직업 생성배경>
DTC 유전자검사서비스 시장의 태동
2003년 인간게놈프로젝트가 완성되면서 개인을 대상으로 한 유전체 분석 시장이 본격화되었다. 국내에서는 2016년 6월부터 민간 유전체 분석 시장(DTC, Direct To Consumer)의 규제를 완화해 과학적 근거가 확보되고 소비자 위해성이 적다고 판단되는 12개 항목 42개 유전자에 대해 유전체 분석 서비스를 허용해 질병의 조기 예측과 예방이 가능하게 되었다. 이후 의료기관(병원)이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자 분석 항목은 70개로 확대되었고, DTC 유전자검사서비스 인증제 도입을 위한 시범사업을 거쳐 2022년부터 인증제로 전환되었다. DTC 유전자검사서비스 인증제가 도입되면서 국내에서는 유전자검사인증기관에서 기존 70개 항목에 더해 개인의 특성 및 영양 등에 대한 유전자검사가 가능해졌다. 하지만 아직 국내의 유전자검사 기준은 글로벌 기준과 비교하여 엄격히 제한되는 상황이고, 의료기관과 비의료기관의 검사 영역 차이 등으로 인해 유전체 분석 시장 활성화가 제약을 받고 있다. 유전체 검사는 질병의 예측이나 관련성을 규명하는 것뿐만 아니라, 신약 개발, 맞춤 화장품 개발, 건강기능식품 개발, 운동처방 등과 연계해 개개인의 유전체 특성을 반영한 맞춤 융합 서비스로 진화하고 있다. 국내에도 주요 종합병원뿐만 아니라 유전체 분석 전문업체가 서비스 영역을 확대하고 있으며, 전문성을 갖춘 스타트업도 등장해 관련 시장이 성장할 전망이다.

수행업무>
유전자 정보로 상호 연관성과 질병 관련성 분석
유전체분석가는 인간이나 동식물의 유전체 빅데이터 분석을 통해 질병 예방, 환자 맞춤형 의약품과 의료서비스를 개발하는 일을 한다. 유전체 관련 업무는 크게 유전체 해독, 유전체 분석, 유전체 해석으로 나눌 수 있다. 유전체 해독은 유전체와 관련한 각종 정보와 데이터(유전자 종류, 기능, 구조, 개수 등)를 확인하는 것으로, 유전체가 지니는 원래의 로데이터(Raw Data) 성질을 밝혀내는 것이다.
유전체 분석은 각종 데이터를 비교 분석해 특정 유전자에 대한 분석뿐만 아니라 유전자 간의 상호작용, 그리고 환경적 특성과 질병의 관련성을 밝혀낸다. 이를 위해 데이터마이닝(Data Mining)이나 각종 통계 프로그램을 통해 유전자 정보 데이터를 분석하고 비교한다. 유전체 분석은 단순한 유전적 결함을 분석하는데 그치는 것이 아니라 유전체 간의 상호작용 같은 보다 종합적이고 광범위한 분석을 실시하는 것이 목적이다. 유전체 해석은 해독과 분석 결과를 바탕으로 질병과의 연관성을 밝히는 것으로, 현재는 의사가 주로 담당한다. 유전체 분석 결과와 환자의 증상에 따라 해석이 상이할 수 있기 때문에 방대하게 축적된 데이터와 의학적 지식에 기반해 해석하고 관련 치료법을 제시한다.

해외현황>
DTC 규제완화로 방대한 유전자 데이터 축적 중
2012년 전 세계 최초로 유전체 분석 ‘10만 게놈 프로젝트’를 시작한 영국은 2018년 12월에 목표한 10만 명의 유전체를 해독·분석해 2023년까지 전 국민 대상(특정 적응증에 한함) 전장 유전체 분석(Wole-Genome Sequencing,WGS)을 실시할 예정이다. 프랑스는 2025년까지 연간 23만 5,000명의 유전자 데이터를 구축할 계획이며, 핀란드는 2017년부터 7년간 국민의 10%에 달하는 50만 명의 유전자 정보를 수집한다고 밝혔다.
미국은 국립보건원(NIH)을 주축으로 수행된 ‘All of Us’ 연구프로그램에 따라 2026년까지 미국인 100만 명의 유전자, 생활습관, 진료기록, 치료 접근성 등의 데이터를 수집해 특정 요인이 질병에 미치는 영향을 연구하고 있다. 또한 미국은 유방암 같은 중대질환에 대해 DTC 검사가 가능하도록 규제를 완화해 100달러 정도의 비용으로 개인이 유전체 분석 서비스를 받을  수 있다.

국내현황>
제한적인 DTC 검사항목 확대 필요
국내의 유전체 분석 산업은 검사항목의 확대, 검사인증기관 도입 등으로 시장 활성화를 꾀하고 있다. 하지만 아직 질병 예측검사는 허용되지 않고, 질병 예방검사와 혈당, 혈압, 탈모, 비만 등 개인의 생활습관이나 영양에 관련된 것에 한하여 검사를 허용하고 있는 수준이다.
현재는 2021년 12월 일부개정 시행된 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’에 따라 의료기관을 제외한 9개 비의료기관에서 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사서비스를 제공하고 있으며, 그중 ‘마크로젠’에서는 실증특례에 따라 기존에 허용된 12개 검사항목에 더해 관상동맥질환, 뇌졸중, 대장암, 폐암, 파킨슨병 등 추가 13개 항목의 검사가 허용되고 있다. 한편, 정부에서는 한국인이 취약한 질병을 사전에 예측하고 진단하기 위해 한국인의 건강정보와 유전정보를 모으고, 안전한 플랫폼에서 관리하며, 자격있는 연구자들이 정보를 분석하는 ‘국가 통합바이오 빅데이터 구축사업’을 추진하고 있다. 민간에서는 네이버클라우드가 국내 CSP(Cloud Service Provider) 최초로 클라우드 환경에서 유전체 데이터 분석이 가능한 통합 플랫폼 ‘엔비디아 클라라 파라브릭스 온 네이버 클라우드 플랫폼’을 출시했다. 이 플랫폼에서는 높은 처리량과 고정밀 DNA 및 RNA 서열 분석으로 차세대 서열 데이터에 대한 정확하고 가속화된 유전체 분석을 지원할 계획이다.

준비방법>
BT와 IT 융합인재 양성 필요
유전체분석가는 생물학(BT)과 컴퓨터기술(IT)이 결합된 융합형 전문인력이다. 따라서 두 분야를 아우르는 전문가 양성이 산업 활성화를 위한 필수과제다. 관련 인력은 대학과 협회를 중심으로 교육프로그램이 운영되고 있다. 숭실대학교 의생명시스템학부에서는 생명정보 인력을 양성하고 ‘유전체시험원’으로 진출하고 있다. 또한 바이오협회가 산업통상자원부의 지원을 받아 유전체 분석 관련 취업 대상자를 위한 교육을 실시하고 있다.